在“健康中國”戰略深入推進與罕見病診療體系持續完善的背景下，一種名為“希佩爾-林島綜合征（VHL）”的罕見疾病正逐漸進入公眾視野。這是一種涉及全身多器官的遺傳性腫瘤綜合征，盡管被列入國家第二批罕見病目錄，但在中國龐大的人口基數下，患者群體并不算“極少數”。近日，我們走進北京大學第一醫院泌尿外科，專訪了在該領域深耕多年的主任醫師龔侃教授與主治醫師周靖程，聆聽他們講述關于VHL病的認知變革、診療進展與醫者溫度。
認識VHL：罕見，但不該被忽視
龔侃教授 北京大學第一醫院泌尿外科主任醫師
“VHL病是一種常染色體顯性遺傳病，涉及頭眼、胰腺、腎臟等多器官腫瘤。”龔侃教授介紹道。其發病率約為1/36000至1/91000，但由于可遺傳，在一個家庭中可能多位成員患病，給患者個人和家庭帶來沉重的身心與經濟負擔。
周靖程醫生 北京大學第一醫院泌尿外科主治醫師
周靖程醫生進一步解釋道：“它最典型的特點是多器官腫瘤發病，最常見的有中樞神經系統血管母細胞瘤、腎細胞癌、胰腺腫瘤等。因為罕見，在國內知曉度低，誤診、漏診率非常高。”許多患者曾像“盲人摸象”般在各個科室間輾轉，眼科、神經外科、泌尿外科各自為戰，卻未能拼湊出疾病的完整面貌。
破局之道：從單打獨斗到多學科協作
面對這一全身性、復雜性的疾病，傳統的單一專科診療模式顯得力不從心。“一個專業、一個醫生不能包打天下。”龔侃教授強調。為此，北京大學第一醫院率先在國內探索并建立了VHL病的多學科診療（MDT）模式。
北京大學第一醫院院內MDT
“我們聯合了神經外科、耳鼻喉科、眼科、泌尿外科、內分泌科、影像科、遺傳咨詢等多個學科的專家，共同為每一位患者制定個體化的、全局性的診療方案。”龔教授說。這種模式不僅避免了患者在不同科室間反復奔波，更能統籌規劃不同部位腫瘤的處理時機與方式，用最小的代價為患者爭取最大的生存獲益與生活質量。
規范升級：新版共識引領診療標準化
診療的規范化離不開共識與指南的引領。2018年，由龔侃教授牽頭，北京大學第一醫院團隊領銜制定了中國首個《VHL綜合征診治專家共識》，實現了從“無人知曉”到“有章可循”的里程碑式突破。
“七年過去，我們對疾病的認識和診療手段都有了突飛猛進的進展。”龔侃教授表示。為此，團隊再次匯集全國數十位跨學科專家，歷時一年修訂，推出了全新的2025版專家共識。
周靖程醫生作為共識制定的核心參與者之一，分享了此次更新的重點：“一是系統化診療理念的全面升級，更強調對患者全生命周期的監測與多學科管理；二是診療技術的進步，例如更精準的基因診斷與風險預測模型、微創治療技術的應用等，這些都為診療決策提供了更豐富的選擇。”
新版共識的發布，意味著全國各地的醫生在面對VHL患者時，將擁有更統一、更前沿、更規范的診療“路線圖”，有助于縮小不同地區間的診療水平差距。
北大一院的探索：搭建網絡，傳遞溫度
除了在學術上引領規范，北京大學第一醫院在VHL病的管理與服務模式上也做出了諸多開創性探索。
為破解患者“就醫難”問題，團隊通過學會平臺在全國東西南北中多個城市建立分中心，并利用線上會診平臺，讓患者能夠就近獲得與北京同質化的診療建議，大大減輕了奔波負擔。同時，團隊通過大眾媒體、病友會、醫患社群等多種形式，持續進行疾病科普，提升公眾與基層醫務人員的認知。
“我們不僅是在治病，更是在守護一個家庭。”周靖程醫生分享了一個令人動容的故事：一位多次手術的福建患者，其子經基因檢測也攜帶致病突變。在團隊的規范管理與密切隨訪下，其子的病情得到良好控制，順利結婚、工作。“那位父親說，‘謝謝你們沒讓我兒子走我的老路’。這句話讓我們覺得所有的付出都特別值得。”這種超越單純診療的生命鏈接，正是醫學溫度的體現。
寄語未來：信心與規范是關鍵
對于VHL患者與家庭面臨的漫長診療之路，兩位醫生都送上了鼓勵與切實建議。
“請大家一定要有信心，不要獨自面對。現在醫學發展速度遠超想象，VHL綜合征正在變得像慢性病一樣可管理。”周靖程醫生說。他鼓勵患者與主管醫生建立長期、信任的伙伴關系，積極參與規范管理。
龔侃教授特別強調了定期隨訪的重要性：“我們最有力的武器，就是‘定期隨訪，及時發現，早期干預’。這是用最小代價博取最大利益的最佳手段。”他分享了一個因疏忽隨訪導致疾病進展的病例，言語中充滿關切與叮囑。
從提高認知到建立規范，從單一手術到全程管理，中國對VHL綜合征的診療正在步入一個更加系統、精準、人性化的新時代。這其中，凝聚了如北京大學第一醫院團隊這樣無數醫者的智慧、汗水與仁心。隨著國家層面對罕見病防治的持續投入與社會各界關注度的提升，相信未來，VHL患者將能迎來更光明、更有質量的生活。
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